がんの予兆は「遺伝子の何の変化」を調べるのか | がんの遺伝子検査なら株式会社ジーンサイエンス | ブログ

― がんリスク評価検査で見るべきポイント ―

がんは、ある日突然できるものではありません。 体の中では、長い時間をかけて細胞の性質が少しずつ変化し、正常な細胞が「増えやすい」「死ににくい」「周囲に広がりやすい」状態へ近づいていきます。 その変化を早い段階でとらえるために注目されているのが、血液などを用いて遺伝子や関連物質の変化を調べる検査です。血液や体液からがんに関連する遺伝子異常を調べる方法は「リキッドバイオプシー」と呼ばれ、血液中の腫瘍由来DNA、すなわちctDNAなどを解析する技術として研究・臨床応用が進んでいます。

では、がんの予兆を知るためには、遺伝子の「何の変化」を見るのでしょうか。 大きく分けると、見るべき変化は次の4つです。

1. 遺伝子の傷、つまり「変異」 がん細胞では、細胞の増殖や修復に関係する遺伝子に変異が起こることがあります。 たとえば、細胞が増えすぎないようにブレーキをかける遺伝子が壊れたり、逆に細胞増殖を促す遺伝子が過剰に働いたりすると、がん化の一因になります。 がん遺伝子パネル検査では、がん細胞に起きている遺伝子の変化を調べ、治療法の手がかりを探します。現在の医療現場では、主にがんと診断された後の治療選択に使われています。

2. 遺伝子のスイッチ異常、つまり「メチル化」 遺伝子は、配列そのものが壊れていなくても、働き方が変わることがあります。 その代表がDNAメチル化です。 メチル化とは、遺伝子のスイッチにふたがされるような変化です。がんを抑える遺伝子に異常なメチル化が起こると、本来働くべきブレーキが効きにくくなります。 近年、血液中のcfDNAやctDNAのメチ化パターンは、がんの早期発見やモニタリングに有望なバイオマーカーとして注目されています。

3. 遺伝子の働き具合、つまり「mRNA発現量」 遺伝子は、持っているだけでは意味がありません。 実際にどの程度働いているかを見ることが重要です。 その働き具合を反映するのがmRNAです。 mRNAの発現量を見ることで、炎症、免疫、低酸素、細胞増殖、血管新生、細胞死の抑制など、がんが成長しやすい体内環境に関係する変化を把握できる可能性があります。 ここで重要なのは、白血球mRNAを見る場合、それは「がん細胞そのもの」を直接見ているというより、体全体の免疫反応や炎症状態、がんが育ちやすい環境のサインを見ているという点です。

4. 血液中に出てくるDNA量、つまり「cfDNA濃度」 細胞が壊れると、DNAの断片が血液中に出てきます。これをcfDNAと呼びます。 がん細胞が壊れて出てきたDNAはctDNAと呼ばれます。 ただし、cfDNAはがんだけで増えるわけではありません。炎症、外傷、強いストレス、運動、心血管疾患などでも変動する可能性があります。そのため、cfDNA濃度だけでがんを判断するのではなく、変異、メチル化、mRNA発現などと組み合わせて総合的に見ることが重要です。早期がんではctDNA量が少なく、検出が難しいという課題も指摘されています。

がんリスク評価検査で大切なのは「単独マーカー」ではなく「組み合わせ」 がんの予兆を知るためには、1つの遺伝子だけを見るのでは不十分です。 なぜなら、がんは一つの原因だけで起こるものではなく、 遺伝子変異、メチル化、慢性炎症、免疫低下、酸化ストレス、低酸素、血管新生、生活習慣などが複雑に関係しているからです。 そのため、がんリスク評価検査では、 遺伝子変異を見る、 メチル化を見る、 mRNA発現を見る、cfDNA濃度を見る 、複数のデータを統合してリスクを評価する という考え方が重要になります。

ジーンサイエンスのCanTectのような検査では、がんを「見つける」だけではなく、がんが発生しやすい、あるいは成長しやすい体内環境を多面的に評価することを目的としています。 検査は「診断」ではなく、早めに気づくための情報 ここで大切なのは、遺伝子検査や血液によるリスク評価検査は、単独でがんを確定診断するものではないということです。 がんの診断には、画像検査、内視鏡検査、病理検査などが必要です。

一方で、遺伝子やmRNA、メチル化、cfDNAの変化を調べることで、体の中で起きている異常の兆しを早めに把握し、生活習慣の見直しや精密検査のきっかけにすることができます。 がん予防で大切なのは、がんが大きくなってから慌てることではありません。 まだ目に見えない段階から、体の中の変化に気づき、がんが育ちにくい体内環境を整えることです。

まとめ： 　がんの予兆を知るために見るべき遺伝子の変化は、主に次の4つです。 遺伝子変異、遺伝子そのものの傷 DNAメチル化、遺伝子のスイッチ異常 mRNA発現量、遺伝子の働き具合 cfDNA濃度、血液中に出てくるDNA断片の量 これらを総合的に見ることで、がんの存在リスクだけでなく、がんが成長しやすい体内環境を評価することが可能になります。

がんリスク評価検査は、がんを恐れるための検査ではありません。 自分の体の状態を早く知り、予防医療に活かすための検査です。