がんの遺伝子検査は株式会社ジーンサイエンス | CanTect がんリスク評価検査

遺伝子検査の技術で、血液を分析して、がんになるリスクを評価する検査です。他社で行われている遺伝子検査は、“親からがんになりやすい遺伝子パターンを受け継いでいるかどうか”を調べる検査がほとんどです。これは、現在がんであるかないかとは関係なく、運命的な問題であり、全身の細胞の遺伝子が同じリスクパターンをしていますので、改善の余地はありません。当社の遺伝子検査は、現在、画像では確認できない微細ながん細胞が体内に存在するという前提で、体の中の環境がそのがん細胞を成長させやすい（がんになった人の体の中の環境に近い）か否かを、リスク値として判断しています。このリスクは、生活習慣、環境などの後天的要因で起きた一部の遺伝子の活動状態によりますので、生活習慣の改善、予防的治療（免疫治療、高濃度ビタミン療法、サプリメント療法）などで、そのリスクを低減させることが可能です。

がん細胞の発生・増殖には、遺伝子の傷や、遺伝子の発現などが深く関わっているため、これらの状況を調べるがん遺伝子検査が有効と考えられています。また、より早期のがんのリスク評価ができるので、がん予防や再発防止に有効です。

体を構成するすべての細胞※は、それぞれ自分の遺伝子（人間では約30,000個）を持っていますが、さまざまな原因で、ある細胞の遺伝子配列に異常が起きることがあり、これを遺伝子の傷と呼んでいます。たとえば、日焼けすると紫外線で皮膚の細胞の遺伝子が傷つく場合があります。しかし、通常は細胞内の修正酵素によって傷が消えます。

※赤血球など一部の細胞を除きます。

細胞分裂に関わる酵素や細胞を形作るタンパク質など、生命活動に関わるさまざまな物質（タンパク質）は、遺伝子の情報をもとに作られますが、このタンパク質を作る過程を遺伝子発現と呼びます。がん細胞においては、がんに関連する遺伝子発現の度合いが異常になっていると報告されています。

突然変異解析、発現解析、メチル化解析という解析における、検体の分離・抽出、遺伝子増幅、シークエンスなどに関する技術です。

画像診断のように、直接がんがあるかどうかを検査しているのではなく、血液に遊離している細胞やがん細胞由来のDNAやRNAから間接的にがんがあるリスクを評価しているので、リスク評価と言っています。PETやMRIなどの画像診断のように、がんを確定する検査ではありませんが、より早期のがんのリスク評価、あるいはがん細胞が成長しやすい環境か否かが数値化できるので、がん予防や再発防止に有効です。

がんは、成長してくると、がん細胞やがん細胞由来のDNA断片が血液中に遊離するようになるので、それを検査します。

Free DNA濃度測定、突然変異解析、メチル化解析につきましては、血漿中のFree DNAを取得しております。発現解析につきましては、バフィーコートの単核球（MNC）の分画に含まれる細胞の全RNAを取得しております。

血液中には、死んだ細胞由来のDNA断片が遊離しており、この断片をFree DNA（遊離DNA）と呼びます。

血液を遠心分離した際に得られる、白血球の分画です。

伝令RNAとも呼ばれており、遺伝子から転写（コピー）された情報を持ち、その情報はアミノ酸に翻訳されてタンパク質が作られます。がん細胞は、異常な細胞増殖などの活動をする際に、さまざまながん関連遺伝子のメッセンジャーRNAを生成していると考えられています。

血漿中のFree DNAの濃度を測定する検査です。がん患者のFree DNA濃度は、健常者より高い傾向があることが報告されております。当検査では、Free DNA濃度を、がんのリスク指標の一つとしております。

Free DNAにおける特定遺伝子の突然変異を検出することで、がんのリスクを評価する検査です。遺伝子配列は何らかの原因により、置換・挿入・欠失などさまざまな形で突然変異を起こします。細胞のがん化はがん遺伝子の活性化とがん抑制遺伝子の不活性化が段階的に起こることにより成立すると考えられていますが、その原因のひとつには遺伝子配列の変異が挙げられます。当検査では、がん遺伝子（EGFR）、がん抑制遺伝子（p53など）について突然変異を検出し、がんのリスク指標の一つとしております。

当社の通常の変異解析では、p53とEGFR遺伝子について変異の頻度の高いエクソン領域を解析しております。（p53：エクソン5～8、EGFR：エクソン18～21）

Free DNAにおけるがん抑制遺伝子のプロモーター配列（遺伝子発現制御の配列）のメチル化を検出することで、がん細胞の有無を推定する検査です。遺伝子配列は、アデニン、チミン、グアニン、シトシンの組み合わせで構成されます。この内、シトシン配列にはメチルトランスフェラーゼによってメチル基が付加されることがあります。

遺伝子中には、プロモーター配列中にCpG Islandというシトシン・グアニンが多い領域を持っていますが、この領域を構成するシトシンに高い割合でメチル基が結合していると、遺伝子の発現が抑制されることが知られています。これをDNAメチル化による遺伝子発現抑制と呼びます。

p16、MLH1等のがん抑制遺伝子がメチル化された場合、これらの遺伝子発現が抑制され、不活性化が起こります。現在がん抑制遺伝子の不活性化が発がん機序のひとつとして重要視されています。当検査では、p16、MLH1等のがん抑制遺伝子についてDNAのメチル化を検出し、がんのリスク指標の一つとしております。

単核球（MNC）の分画に含まれる細胞について、がん関連遺伝子の機能発現に関与するメッセンジャーRNAを検出することで、がんのリスクを評価する検査です。遺伝子が持つ遺伝情報は、その遺伝子配列がメッセンジャーRNA（mRNA）に転写（コピー）され、そのmRNAの情報をもとにタンパク質が合成されてさまざまな生命現象において機能します。この現象を遺伝子の発現と呼びます。

がん細胞の中では、がん細胞の異常増殖などに関わるがん関連遺伝子の発現上昇が見られます。また、正常細胞では、ほとんど発現が見られないがん関連遺伝子が、がん細胞において発現しています。がん関連遺伝子は、多数存在しており、がん細胞の種類（どの臓器由来のがん細胞か）や悪性度によって発現パターンに違いが見られます。当検査では、多数のがん関連遺伝子について発現を検出し、がんのリスク指標の一つとしております。

当社のRNA解析（がん関連遺伝子の発現解析）と従来の腫瘍マーカー（タンパク質）の解析は、両方とも遺伝子の発現の有無を調べていますので基本的には同じ情報が得られます。
ただし厳密には、RNA解析の方がより直接的に遺伝子の発現状態を評価することができると考えられます。その1つの理由として、タンパク質の半減期（タンパク質が分解されてその量が半分になるまでの時間）が一般的にRNAのそれと比べて長いため、遺伝子のRNAへの転写が停止した後でもタンパク質が存在しており、腫瘍マーカーの抗体検査では遺伝子の発現が停止した状態でも、タンパク質を検出してしまう可能性があります。そのためRNAを解析する方が、より厳密な遺伝子の発現状態を調べることが可能であると思われます。

当社のがんの遺伝子検査では、現在知られている重要ながん関連遺伝子を網羅的に調べています。しかしながら学術的な最先端の研究レベルにおいて、まだ同定されていないがん関連遺伝子が存在する可能性は否定できませんので、もし仮にそのようながん関連遺伝子が主たる原因となるがんが存在した場合には、PETやMRIなどの画像診断で検出される可能性があるかもしれません。

しかし、がんの発生や成長の分子メカニズムを考えた場合、一般的にPETやMRIで検出されるがんの大きさ（5mm程度）においては、多くの重要ながん関連遺伝子の異常をともなうことが考えられます。その観点から考慮しますと、当社の解析対象遺伝子において特に所見が認めらない場合には、PETやMRIなどの画像診断で検出される可能性は低いと推測します。

当社のがんの遺伝子検査では、がんの発生や成長過程にともなうさまざまな遺伝子レベルでの変化を解析しておりますので、PETやMRIなどの画像診断や細胞診により、がんと確定される以前のがんのリスクを評価して、その情報をがん予防や再発防止に対して有効に役立てることを目的としております。

妊娠しておられても、検査可能です。