がんリスク評価
下記のFreeDNA濃度測定と発現解析の結果から得られるデータと被検者様の年齢を、特許申請中の当社独自のアルゴリズムにあてはめてがんリスク値を判定し、段階評価します。
各リスク段階における健常者と担がん者の割合は、下図のようになります。リスク段階がAからDへと高くなるほど担がん者が含まれる割合が増えることがわかります。
Free DNA濃度測定
血中には、白血球や赤血球といった血球系の細胞をはじめ、臓器由来の死んだ細胞中の遺伝子やタンパク質など種々の生体物質が混在しています。
がん細胞においては、その活発な成長の一方で細胞死も起こしています。その死んだがん細胞由来の遺伝子やタンパク質が積極的に血管中に流れ込むため、健常者と比べて担がん患者では、血中に存在するDNAの量（Free DNA) が増加する傾向があります。
したがってFree DNAの濃度を測定することにより、がんのスクリーニング検査が可能であると考えられます。
ただし、この血中Free DNA濃度は、炎症などの他の要因でも上昇する場合があるため、Free DNA濃度が高値を示した場合はその原因ががん細胞由来かどうかの判断が必要となります。
変異解析
体を構成する全ての細胞※は、それぞれ自分の遺伝子（人間では約3万個）を持っています。それらは、さまざまな原因によりある細胞の遺伝子配列に異常が起きることがあり、これを遺伝子の突然変異と呼んでいます。（※赤血球など一部の細胞を除きます。）
たとえば、日焼けすると紫外線で皮膚の細胞の遺伝子が突然変異を起こす場合があります。しかし、通常は遺伝子に突然変異が起こっても、ほとんどの場合は細胞が持つ修復機構や細胞の自殺機構（アポトーシス）などにより変異が排除されます。
しかし、もしこれが治らずに、5年から20年くらいかかって突然変異を持つ細胞が増え続けると、がんになる可能性があります。
当社のがん遺伝子検査では、がん細胞において高頻度で突然変異を起こす部位（ホットスポット）の配列について調べることにより、それががん細胞由来かどうかを識別します。また、その突然変異の位置により、がんの部位や状態を推測するための情報を得ます。
メチル化解析
がん関連遺伝子の中には、無秩序な細胞増殖のブレーキの役割などを果たす「がん抑制遺伝子」と呼ばれるものがあります。
このがん抑制遺伝子そのものは壊れていないが、その周辺にメチル基（CH3-）がたくさん付着することによりがん抑制遺伝子が発現しにくくなる（がん抑制遺伝子の情報をもとに作られるタンパク質の量が少なくなる）と、ブレーキの機能が果たせなくなります（不活性化）。
このメチル基の付着度合いを調べる検査です。
発現解析
ある遺伝子が持つ遺伝情報は、その遺伝子の塩基配列がmRNAに転写され、その後タンパク質が合成されて初めて機能情報として発現します。
したがって、がん関連遺伝子は突然変異を起こしただけではがん化は引き起こされません。
しかし、その変異配列が転写、翻訳されると、異常タンパク質の機能が促進されることで過剰な細胞増殖が起こり、これががん化を引き起こします。
当検査では多数のがん関連遺伝子の発現状態を検出します。
